本文中，小编盘货了科学家们颁发的多篇重要研究陈诉， 软件开发，配合解读他们如何操作单细胞测序技能来助力人类多种疾病的研究，分享给各人！

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【1】Nat Med：单细胞测序展现胃癌患者差别化了局的原因

doi：10.1038/s41591-020-1125-8

克日，一项登载在国际杂志Nature Medicine上的研究陈诉中，来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员对来自腹膜癌（一种特定形式的转移性胃癌）患者的45，000多个细胞举办了阐明，确定了遍及的细胞异质性，并确定了与患者保留相关的两种差异亚型。

文章中，研究人员开拓并验证了一种基因表达特征，该特征可以或许比其他临床特征更好地预测患者的保留。假如在前瞻性研究中获得验证，则该东西大概有助于对胃癌患者举办分层并指导他们采纳更有效的治疗计策。

研究者Linghua Wang博士暗示，为了更好地治疗癌症患者，我们首先必需相识腹膜腔内转移细胞的数量。这是迄今为止对这些细胞举办的最具体的阐明。这就是单细胞阐明的气力-我们可以或许查察每个单细胞并得到整体的宏观图谱。

【2】Cell Rep：单细胞测序预测化疗的有效性

doi：10.1016/j.celrep.2020.108077

在最近一项研究中，来自密歇根大学的Jun Hee Lee博士课题组利用一种单细胞RNA测序的技能，首次展示了单个癌细胞群中的各个细胞对化学疗法引起的DNA损伤的基因表达差别。他们发明，这些回响可以被分为三类：激节制细胞灭亡，细胞破裂或应激回响。相关功效颁发在最近的Cell Reports杂志上。

“差异运气的细胞实际上具有完全差异的基因激活图谱，而这些差异的'转录组学名堂'抉择了化疗对DNA造成损伤后细胞的运气。”该研究阐明白来自三种结肠癌细胞系的10，000多个细胞。这些细胞首先接管化学药物治氟尿嘧啶的处理惩罚，之后对其基因表达图谱举办了别离阐明。“以前我们认为，DNA损伤会导致相当匀称的转录回响，而我们的发明表白，差异的DNA损伤回响基因陪伴着差异的细胞运气走向。假如我们相识到某些亚群具有特定特征的细胞可以或许在其他细胞灭亡时存活下来，那么科学家们大概会寻找专门针对这些细胞的治疗要领”。

【3】NEJM：单细胞测序展现线粒体疾病发朝气制

doi：10.1056/NEJMoa2001265

在最近一项研究中，马萨诸塞州总医院（MGH）的人员在发明白有关一类线粒体疾病的新致病机制。线粒体疾病是一种遗传性疾病，会滋扰体内能量的发生，今朝尚无法治愈。该发明颁发在New England Journal of Medicine杂志上。线粒体DNA（mtDNA）的遗传突变凡是导致中风以及脑成果障碍等疾病的产生，受影响的患者细胞包括突变和非突变的mtDNA的殽杂物，突变mtDNA的比例在患者之间以及患者体内的组织之间有所差异。同样，症状从轻度到严重不等，取决于受影响的细胞范例与比例。

“人们普遍认为，突变异质性的比例抉择了组织是否会表示出疾病。为了更好地相识个中的动力学机制，我们回收了具有单细胞判别率的全新基因组学技能”， MGH分子生物学系的研究人员Vamsi K. Mootha博士说。研究人员查抄了来自9名患者的差异血细胞范例内的mtDNA，“据我们所知，这是首次对每名患者体内成千上万个差异范例的单个细胞中致病线粒体DNA突变的百分比举办的量化研究。”主要作者Melgh A. Walker博士说道。

【4】Nature：中国科学家利用单细胞测序来展现人类胚胎植入的奥秘

doi：10.1038/s41586-019-1500-0

中国多家机构的一个研究团队操作单细胞测序技能，对植入子宫的人类胚胎举办了更多的研究。在这项颁发于Nature杂志上的论文中，该小组描写了从植入前、植入中和植入后对数千小我私家类胚胎细胞举办测序的进程， 网站制作，以及他们从中学到的新常识。精子使卵子受精后不久，卵子就会附着在子宫内膜上。这使得胚胎可以或许从母体得到氧气和营养。在这项新的研究中，研究人员从细胞的角度调查了在人类繁殖的这一要害时期产生了什么。

为了进一步相识植入进程中产生了什么，研究人员让65小我私家类卵子受精，并让它们在体外造就系统中发展。这使得他们可以或许在植入前、植入中和植入后研究成千上万的细胞。研究人员在植入前(受精后6天)对约莫2000个胚胎细胞举办了一种名为scTrio-seq的单细胞测序，从而开始了他们的研究。接下来，他们在植入后对别的9000个细胞举办了雷同的测序。然后他们对3200个差异原始谱系的细胞举办了较量。

【5】Genome Med：单细胞RNA测序技能或能展现胰腺肿瘤中单个细胞的特性 有望辅佐开拓个别化胰腺癌疗法

doi：10.1186/s13073-020-00776-9